Hacer visible lo invisible, el objetivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras
En México se reconocen poco más de 20 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Enfermedad de Fabry, entre otras.
El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha impulsada para visibilizar a las 300 millones de personas que viven con estas condiciones en el mundo, se estima que en México son ocho millones que viven con alguna de las más de siete mil enfermedades huérfanas y a decir de especialistas, el 80 por ciento de éstas son de origen genético.
En 2023, el Consejo de Salubridad General publicó en el Diario Oficial de la Federación el Acuerdo mediante el cual México reconoce las enfermedades raras enlistadas por la Organización Mundial de la Salud.
Aunque poco frecuentes de manera individual, éstas afectan a menos de 1 por cada 2 mil habitantes, su impacto acumulado es profundo, generando discapacidad progresiva y cargas económicas y emocionales para las familias.
Este reconocimiento prioriza la inclusión de medicamentos huérfanos. Entre esas enfermedades se encuentran dos en particular, la Hipofosfatemia Ligada al Cromosoma (XLH) y la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HoFH), enfermedades que explica el médico genetista, Alejandro Rey Vázquez del Campo.
Pues bien, en la Hipofosfatemia Ligada al Cromosoma X lo que pasa es que ese calcio no se puede fijar al hueso no se puede pegar, porqué el fósforo funciona como si fuera el pegamento para que ese calcio se pueda pegar, por lo tanto, tenemos huesos de mala calidad.
Lo que provoca que desde la infancia se presenten deformidades esqueléticas sobre todo en las piernas y en etapas adultas puede provocar fracturas continuas y esta enfermedad se presenta en uno de cada 20 mil recién nacidos.
Estudios recientes muestran que las personas adultas con XLH experimentan disminución significativa de su calidad de vida, con mayor incidencia de dolor, ansiedad y depresión, así como limitaciones en actividades cotidianas y laborales.
En cuanto a la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HoFH), el genetista Vázquez del Campo explicó que este es un padecimiento en el que nuestro cuerpo no logra procesar, eliminar o metabolizar de manera adecuada el colesterol.
Cuando nuestro cuerpo tiene un exceso de colesterol LDL que se deposita, se pega en donde puede y es en las arterias, así que si se tiene exceso de colesterol en sangre se acumula en las arterias. Esto puede provocar eventos cardiovasculares como un infarto o evento cerebro vascular cerebral. Por eso la importancia de contar con un diagnóstico y tratamiento oportuno.
Colesterol malo
Además, esta condición puede manifestarse con depósitos de colesterol visibles en la piel y tendones (xantomas) y con la presencia de arco corneal, una opacidad blanca o grisácea alrededor de la córnea, incluso en la infancia o adolescencia si no se diagnostica y trata a tiempo.
La HoFH representa una de las formas más severas de hipercolesterolemia, por lo que es crucial aumentar la conciencia entre profesionales de la salud, autoridades y sociedad para fortalecer los programas de diagnóstico y seguimiento efectivo. La ausencia de diagnóstico y tratamiento oportunos puede llevar a complicaciones fatales.
Recientemente, la COFEPRIS aprobó una terapia innovadora para el tratamiento de la HoFH en México, un avance significativo que brinda nuevas opciones para las personas y familias que enfrentan los desafíos de esta enfermedad. Esta autorización representa un paso primordial hacia la mejora del manejo clínico y de la calidad de vida de quienes la padecen.