Científicos encontraron en esta sección “basura” del ADN la que sería la clave de la vida humana

El hallazgo podría tener implicaciones para la infertilidad humana, ya que casi la mitad de los abortos espontáneos en humanos no se diagnostican o no tienen un componente genético claro.

Durante mucho tiempo, los transposones se consideraron material genético inútil, pero constituyen una porción muy importante del genoma de los mamíferos.

El llamado ADN basura, desempeña un papel fundamental en el desarrollo de los mamíferos según una investigación publicada en el UC Berkeley News. En el documento se explica cómo los elementos virales llamados transposones han invadido los genomas de los mamíferos durante millones de años y actualmente constituyen casi la mitad del ADN de los genomas de todos los mamíferos vivos.

Casi la mitad de nuestro ADN, ha sido descartado como basura, los descartes de la evolución: genes abandonados o rotos, virus que se quedaron atrapados en nuestro genoma y fueron desmembrados o silenciados, nada de ello relevante para el organismo humano o la evolución humana.

Sin embargo, el documento explica como las investigaciones de la última década han demostrado que parte de esta "materia oscura" genética cumple una función, principalmente en la regulación de la expresión de genes del huésped, alrededor del 2 por ciento de nuestro genoma total, que codifican proteínas.

Sin embargo, los biólogos siguen debatiendo si estas secuencias reguladoras de ADN desempeñan funciones esenciales o perjudiciales en el cuerpo, o si son simplemente incidentales, un accidente del que el organismo puede prescindir.

Un nuevo estudio dirigido por investigadores de la Universidad de California, Berkeley, y la Universidad de Washington, exploró la función de un componente de este ADN basura, los transposones, que son secuencias de ADN egoístas capaces de invadir el genoma de su huésped.

Se puede ver las integraciones de transposones específicas de cada especie como eventos únicos en la historia evolutiva. (Imagen de UC Berkeley por Kerry Lin)

Este estudio demuestra que al menos una familia de transposones (virus antiguos que han invadido nuestro genoma por millones), desempeña un papel crucial en la viabilidad del ratón, y quizás de todos los mamíferos. Cuando los investigadores inactivaron un transposón específico en ratones, la mitad de sus crías murieron antes de nacer.

Este es el primer ejemplo de un fragmento de “ADN basura” que resulta fundamental para la supervivencia de los mamíferos.

¿Y para qué sirve toda esta investigación?

Según el autor principal Lin He, profesor de biología molecular y celular en la UC Berkeley, los hallazgos resaltan un factor de la evolución a menudo ignorado: los virus que se integran en nuestro genoma y se reutilizan como reguladores de los genes del huésped, lo que abre opciones evolutivas que antes no estaban disponibles.

Los virus han invadido los genomas de animales y plantas desde tiempos inmemoriales, pero los científicos creían que la mayoría de ellos fueron silenciados rápidamente, creando un cementerio de transposones que hoy en día constituyen la mayor parte de nuestro ADN.

Sin embargo, los investigadores están descubriendo que algunos transposones se han copiado a sí mismos en puntos del genoma que tienen efectos nocivos. También se ha encontrado que otros transposones han asumido el papel de reguladores de funciones importantes, como el desarrollo.

El hallazgo podría tener implicaciones para la infertilidad humana.

Otro de los investigadores, Andrew Modzelewski, explicó que casi la mitad de los abortos espontáneos en humanos no se diagnostican o no tienen un componente genético claro, no se sabe la causa del hecho, por lo que valdría la pena preguntar ¿podrían estar involucrados transposones como este?

Casi el 50 por ciento de nuestro genoma consiste en ADN repetitivo que no codifica proteínas, estas secuencias de ADN tienden a ser consideradas como ‘ADN basura’ o materias oscuras en nuestro genoma, y son difíciles de estudiar.