29 de febrero Día Mundial de las Enfermedades Raras: pacientes levantan la voz para tener mayor notoriedad
En México se tienen documentadas 23 de las más de 7 mil enfermedades raras o huérfanas, se estima que hay más de 8 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.
Hace 15 años no era muy común hablar sobre enfermedades raras en el país, de hecho, quienes nacían con una de las más de 7 mil enfermedades que hay registradas en el mundo y sobrevivía, podrían pasar hasta diez años para lograr un diagnóstico, pero hoy eso ha cambiado, sin embargo, no es suficiente ya que el diagnóstico sigue siendo tardío.
El presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras, Jesús Navarro, ha luchado para que se hable más y se conozca sobre ellas, incluso ha logrado que grandes asociaciones civiles mundiales como la Federación Española de Enfermedades Raras volteen a ver a México y acompañen en campañas de visibilización.
Lamentablemente estas enfermedades son tan poco frecuentes que significan un gran desafío ya que la incidencia es muy baja, la mayoría de los casos afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil, en México sólo se reconocen 23 de las más de 7 mil enfermedades raras o huérfanas que están descritas por la Organización Mundial de la Salud.
El 80 por ciento de estas enfermedades se detectan en la infancia gracias a los tamizajes que se realizan al momento de nacer, como el neonatal, el auditivo, el cardio, visual y neurológico. Se estima que en México hay unas 8 millones de personas que viven con una enfermedad rara.
Si sufrir una enfermedad rara ya es algo catastrófico, porque pueden pasar años y gastar mucho dinero para lograr un diagnóstico, vivir en un lugar apartado y con poca o nula información de la existencia de ellas, es todavía un triple reto, como lo vive en carne propia doña Alicia Plazola.
Ella vive en una ranchería de Villa Corona, Jalisco, cuando su hijita Camila tenía seis meses comenzó con síntomas de una mucopolisacaridosis tipo 1, la llevó al Centro de Salud pero no le diagnosticaron nada, no le supieron decir nada:
Vivió varios diagnósticos erróneos, a los seis meses la mandaron al Hospital Civil Fray Antonio Alcalde por posible síndrome de Noonan, pero el doctor le dijo que no podía ser, porque ese síndrome es más común en los niños, no en las niñas, de ahí se tardó un año más haciéndole varios estudios más hasta que llegaron al certero, mucopolisacaridosis.
Buscan hablar de ellas, para que piensen en ellas
La Alianza Nacional por las Enfermedades Raras busca concientizar a los médicos en formación sobre estas enfermedades. Ya que los pacientes con estos padecimientos poco frecuentes llegan a tardar años y visitan muchas especialidades para lograr ser diagnosticados, muchos de ellos con daños irreversibles.
Se estima que el 30 por ciento de niñas y niños con enfermedades poco frecuentes mueren antes de los cinco años por no ser diagnosticados y no recibir un tratamiento, lamenta la presidenta de la Alianza, María del Socorro Negrete Paz:
Estos casos que presentamos son casos de éxito que pudieron llegar después de un diagnóstico erróneo, pudieron llegar a un diagnóstico certero y hoy tienen vida, pero ¿qué pasó con los que no lo lograron y se quedaron en el camino?.
Víctor también recibió un diagnóstico tardío, sin embargo, tuvo la suerte de que al recibir el tratamiento tiene controlado su anemia aplástica constitucional y disqueratosis congénita, ahora hasta es un atleta de alto rendimiento, su disciplina el tenis de mesa y nada lo detiene.
Víctor les pide a los médicos que investiguen sobre las enfermedades raras y si les llega un paciente al que no pueden diagnosticar, pregunten a más médicos o investiguen para llegar al diagnóstico y así acceder al tratamiento y control de su enfermedad a tiempo.