Llaman a levantar la voz por pacientes que viven con mucopolisacaridosis
Existen siete tipos clínicos de mucopolisacaridosis con algunos subtipos que se determinan por la ausencia de una enzima específica que altera de algún modo el metabolismo de las células. Es de origen genético y hereditario.
Hablar de mucopolisacaridosis es adentrarse a un mundo desconocido, así se le llama a un grupo de enfermedades metabólicas de baja prevalencia, es decir, raras, de origen genético y hereditario que generan condiciones incapacitantes que ponen en peligro la vida.
Esto se debe a la ausencia de algunas proteínas, llamadas enzimas que impiden metabolizar los desechos dentro de la célula, su diagnóstico y tratamiento son complejos ya a pesar de los esfuerzos por defender el derecho a la salud de los pacientes, la Asociación Civil Grupo Fabry de México sigue alzando la voz por aquellos que aún no reciben tratamiento específico para su condición.
En el marco del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis, la presidenta del Consejo Mexicano de Genética, Alejandra Camacho Molina, precisa que existen siete tipos clínicos de mucopolisacaridosis con algunos subtipos que se determinan por la ausencia de una enzima específica que altera de algún modo el metabolismo de las celulas.
El tratamiento específico se trata de proporcionar una Terapia de Reemplazo Enzimática, es decir, reemplazar la enzima deficiente a través de una infusión intravenosa que se realiza semanalmente en los hospitales.
Los tipos que se tienen registrados de mucopolisacaridosis hasta el momento son: MPS I (Hurler, Sheie, Hurler Sheie), MPS II (Hunter), MPS III (Sanfilipo A, B, C, D), MPS IV (Morquio A y B ), MPS VI (Maroteaux-Lamy), MPS VII (Sly), MPS IX (Natowitz), variantes que son causadas por un error genético, es decir una mutación que se presenta de manera hereditaria de padres portadores sin manifestaciones.
Diagnóstico de las mucopolisacaridosis MPS
En este sentido, el diagnóstico de las mucopolisacaridosis requiere de diversos estudios de laboratorio, gabinete y genéticos, así como de manifestaciones clínicas específicas que pueden ayudar a sospechar del diagnóstico.
Algunos de los síntomas son talla muy baja, rasgos faciales gruesos, problemas auditivos, infecciones recurrentes de vías respiratorias, opacidad en córneas, manifestaciones óseas, rigidez articular y alteraciones cardíacas por afección de las válvulas, es decir que padecen de afecciones multiorgánicas que provocan discapacidad física e incluso la muerte.
Los desafíos del paciente con MPS
La coordinadora Nacional de Pacientes de Grupo Fabry de México IAP, Alejandra Zamora, señala que en nuestro país los pacientes con MPS enfrentan desafíos significativos en la atención médica, debido a que no todas las instituciones de salud pública cuentan con tratamiento específico para las MPS, este es el caso del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) que no brinda tratamiento específico (TRE) para todos los pacientes con MPS IV, también conocido como Síndrome de Morquio.
Tal es el caso de Leonardo, un adolescente de 14 años que, después de 10 años de espera por un diagnóstico acertado en el IMSS, actualmente sólo recibe medicamentos paliativos para el dolor articular y que, junto con su madre, Lidia Plaza, han luchado durante 4 años, en espera de que le proporcionen dicha terapia en el Hospital La Raza en la Ciudad de México.
El diagnóstico temprano también es una necesidad fundamental para los pacientes, pues no hay un promedio de tiempo para poder hacer un diagnóstico acertado, lo que repercute en la salud de los pacientes.
La atención de estos niños con alguna de estas mucopolisacaridosis requiere de una docena de especialistas que los atiendan como el cardiólogo, neumólogo, reumatólogo, ortopedista, oftalmólogo, nefrólogo, cirujanos, entre otros, esto para determinar el daño que la enfermedad ha causado de manera multiorgánica, sin embargo, al no tener una Terapia de Reemplazo Enzimático, el deterioro avanza rápidamente.