Investigadores japoneses logran inactivar el cromosoma 21 del Síndrome de Down en laboratorio
Aunque aún se encuentra en fase experimental y no se ha probado en embriones humanos, esta técnica de edición genética es un gran paso para abordar el Síndrome de Down.
La trisomía 21 humana, responsable del síndrome de Down, es la causa genética más prevalente de deterioro cognitivo y sigue siendo un enfoque clave para el diagnóstico prenatal y preimplantacional. Sin embargo, la investigación dirigida a la eliminación de cromosomas supernumerarios de las células trisómicas es limitada.
En una investigación realizada en la Universidad de Oxford, se explicó en el documento publicado en PubMed, que la escisión o modificación cromosómica múltiple específica de alelo puede lograr el rescate de la trisomía al eliminar el cromosoma diana de las células madre gracias a tecnología genética (CAS9) inducidas por trisomía 21 humana y fibroblastos.
El CRISPR-Cas9 es una técnica de edición genética, funciona como unas “tijeras moleculares”, capaces de cortar y modificar segmentos específicos del ADN, esta tecnología fue desarrollada hace más de diez años y hasta recibió el Premio Nobel en 2020 a sus creadoras, las científicas Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna.
Los científicos japoneses, realizaron este hallazgo en el laboratorio dando un paso más en la investigación del Síndrome de Down. Demostraron que es posible inactivar en células humanas cultivadas la copia extra del cromosoma 21 a través de técnicas de edición genética. Cabe mencionar, que esta técnica no se ha probado en embriones y se encuentra en fase experimental en el laboratorio.
La aplicación de esta tecnología ha revolucionado el estudio de enfermedades genéticas, especialmente aquellas causadas por mutaciones puntuales en genes individuales. Sin embargo, no fue diseñada para eliminar cromosomas completos, sino para modificar genes específicos.
¿Qué es el Síndrome de Down?
Esta condición es una alteración genética causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21, fenómeno conocido como trisomía 21. Es decir, en lugar de tener dos copias de este cromosoma, como es habitual, quienes nacen con este síndrome tienen tres.
Según la página web de la Clínica Mayo, el término “síndrome” se refiere a un conjunto de síntomas que tienden a presentarse juntos. Con un síndrome, existe un patrón de diferencias o problemas. Ésta condición debe su nombre a un médico inglés, John Langdon Down, que la describió por primera vez.
Una mejor comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden mejorar mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos que viven con esta afección, y los ayudan a tener vidas satisfactorias, a ser independientes.
Esta alteración provoca retraso en el desarrollo físico e intelectual, además de posibles complicaciones médicas como problemas cardíacos, intestinales o musculares, según declaró la coordinadora de Genética del departamento de Embriología y Genética de la Facultad de Medicina, Juana Inés Navarrete Martínez, a la Revista de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM).
La especialista Navarrete Martínez detalló que los investigadores japoneses lograron fragmentar e inactivar el cromosoma 21 extra en células humanas de laboratorio, impidiendo que se exprese genéticamente, por lo que la técnica es todavía experimental.
Factores de riesgo
Entre los factores que aumentan la probabilidad de que ocurra este conteo cromosómico está la edad materna avanzada, esto es en mujeres de más de 35 años de edad puede pasar en un bebé entre 700, mientras que con más de 45 años de edad aumenta a uno en 33 nacidos vivos, aproximadamente.
Otros factores que influyen es la edad paterna avanzada, antecedentes familiares con fallas cromosómicas, embarazos múltiples y pérdidas gestacionales recurrentes.