DMD: la enfermedad genética que marchita la infancia y por qué es vital conocerla
Esta condición es causada por mutaciones en el gen de la distrofina, que codifica la proteína distrofina provocando problemas para el movimiento. Comienza generalmente en las piernas y causa dificultad para levantarse del suelo y caídas frecuentes.
La Distrofia Muscular de Duchenne, es una enfermedad que se manifiesta desde la niñez, que es transmitida por la madre a los hijos varones y en el marco del Día Mundial de esta condición, asociaciones civiles que apoyan a estos pacientes levantan la voz para hacer conciencia de que existe este padecimiento que muchas veces es diagnosticado de manera tardía y de la cual no hay estadística en el país.
Afirmó el presidente de la asociación Distrofia Muscular de Occidente, Tomás Luis Campos Gómez. Lamentó que exista un gran desconocimiento de esta enfermedad tanto por la población como por la propia comunidad médica, es poco visible debido a la baja prevalencia, es considerada una enfermedad rara.
El diagnóstico comienza cuando los niños tienen mucha dificultad para caminar o para levantarse al estar sentados, y muchas veces pasa tiempo valioso sin diagnosticar, lamentó que los médicos no cuenten con guías de práctica clínica sobre esto y genera mucha incertidumbre por lo que los diagnósticos llegan tarde.
Este 7 de septiembre es el Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne
Se busca llamar la atención sobre la existencia de esta enfermedad rara, para que los pacientes sean diagnosticados a tempranas edades y mejorar su calidad de vida. Por esta razón, Gilberto Alcaráz González quien vive con esta condición, dedica su tiempo a dar a conocer la enfermedad y sensibilizar a la población.
Comentó que, a él le diagnosticaron la condición a los tres años de edad y a los 11 años dejó de caminar, es una enfermedad muscular que afecta su capacidad para moverse.
También explicó cómo a veces se siente discriminado y excluido ya que muchas veces cuando se desplaza por la ciudad las banquetas están en mal estado y no puede circular libremente, incluso hay lugares que no tienen rampas y son inaccesibles.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno progresivo poco común, así lo describe la página web de la Asociación Mundial de Duchenne. Los músculos se debilitan con el tiempo hasta afectar a todo el cuerpo. Se estima que uno de cada 5 mil niños nace con esta enfermedad. Está causada por una mutación en el cromosoma X, por lo que la mayoría de los casos se presenta en varones.
Pasos de la DMD
Primero, se dificulta caminar. Luego, se van afectando otras funciones motoras hasta que finalmente afecta la capacidad respiratoria y la función cardíaca, ya que el corazón también es un músculo. La proteína faltante también tiene una función en el cerebro, por lo que los problemas de aprendizaje y comportamiento también pueden ser parte de la enfermedad.
Esta condición es causada por mutaciones en el gen de la distrofina, que codifica la proteína distrofina. Una parte del ADN falta, está duplicada o alterada, por lo que el organismo no puede leer correctamente el código.
Los varones sólo tienen una copia del cromosoma X de su madre y una copia del cromosoma Y de su padre. Por ello, se ven afectados principalmente hombres y niños . Una mujer con una mutación genética en una de sus dos copias se considera portadora. Sin embargo, la enfermedad de Duchenne puede presentarse cuando el gen muta espontáneamente.
Los síntomas de Duchenne comienzan a manifestarse en la primera infancia. En la mayoría de los países, la edad promedio de diagnóstico de DMD es superior a los 4 años y el retraso diagnóstico ronda los 2.5 años. Los padres detectan los síntomas mucho antes.
Algunos síntomas ya son visibles cuando los niños son muy pequeños. La falta de conocimiento sobre la DMD por parte de los profesionales de la salud de primer contacto como los médicos familiares o de farmacia que atienden a estos niños es un factor importante que contribuye a este retraso.